Quel est le mode de transmission?

December 14

Quel est le mode de transmission?
Les caractéristiques génétiques qui causent un problème de santé particulier suivre revenir à un modèle d'héritage, également appelé mode de transmission. Les principaux types de modes de transmission comprennent l'héritage d'un seul gène, l'héritage et l'héritage mitochondrial multifactorielle. Les conditions associées comprennent la maladie de Huntington et la fibrose kystique.

Seul gène Héritage

Les mutations d'un seul gène viennent via autosomique ou lié à l'X héritage. Chaque type peut se présenter sous forme récessif ou dominant. Signifie transmission autosomique un autosome abrite le gène muté. Autosomes sont les 22 paires de chromosomes qui ne ont aucune implication dans la détermination du sexe. X-hérédité liée exige que le X sexe maison chromosome la mutation. Les mâles ont un chromosome X et les femelles ont deux. Que l'héritage est dominante ou récessive dépend du nombre de copies de l'allèle mutant. Un allèle mutant indique transmission récessive tandis que deux hérédité dominante égale.

Autosomique seul gène Héritage

Une transmission autosomique dominante se produit quand un individu a une chacune des copies normales et mutées. Mâles et femelles ont une égale 50 pour cent de probabilité d'hériter de la copie mutée. Conditions causées par la domination autosomique comprennent la maladie et acondroplasia de Huntington, une forme de nanisme qui produit des membres courts.

Pour une transmission autosomique récessive d'être présent, deux copies de l'allèle muté sont nécessaires. Aucune différence entre les sexes existe dans les modèles d'héritage. L'accouplement de deux porteurs de la mutation produit des enfants avec une probabilité de 25 pour cent de l'héritage touchée, mais une chance de devenir un transporteur affecté 50 pour cent. Transmission autosomique récessive responsable de la fibrose kystique.

X-linked seul gène Héritage

Mutations récessives liées à l'X ne se présentent pas en présence d'une copie de l'allèle sain. Les mâles ont une seule chromosome X et présentent ainsi le caractère récessif. Femelles, bien que rarement affecté, peuvent présenter se ils ont deux copies de l'allèle muté. L'héritage familial passe de la mère soit fils ou fille. Pères ne peuvent transmettre à leurs filles. La fille ne hérite une copie mutée de son père. L'état des liens de l'hémophilie A à l'héritage lié à l'X seul gène récessif.

Héritage mitochondrial

Hérédité mitochondriale, également appelé héritage maternel, provient des gènes dans l'ADN mitochondrial. Les mitochondries ne sont produites par les femelles et tous les mutations associées peuvent être transmis de la mère à ses fils ou filles. La condition héréditaire de Leber neuropathie optique passe par héritage mitochondrial. Maladies cardiaques, hépatiques et rénales ont souvent des liens avec l'héritage mitochondrial.

Multifactorielle Héritage

Héritage multifactorielle se produit lorsque plus d'une mutation du gène combine avec des facteurs tels que l'exposition de l'environnement ou l'alimentation pour augmenter la propension d'une personne à certaines conditions. La maladie cardiaque aggravée par une mauvaise alimentation et un manque d'exercice peut être un exemple de l'héritage multifactorielle. Immobilisant la génétique de cet héritage est plus difficile que dans les formes les plus précises.